تالاسمی یک بیماری ژنتیکی غیر وابسته به جنس است و در هر دو جنس به یک میزان بروز می کند.این نوع بیماری یک اختلال خونی است که در آن گلبولهای  قرمز خونی به مقدار کافی تولید نمی شوندو روند اکسیژن رسانی به بافتهای بدن که وظیفه گلبولهای قرمز خون است دچار اختلال می شود.از این رو مبتلایان به این بیماری همواره نیازمند تزریق خون هستند.این بیماری به دو شکل مینور و ماژور دیده می شود.

در تالاسمی مینور، شخص تنها ناقل به شمار می رود و می تواند ژن معیوب را به نسلهای بعدی منتقل کند و ضعیت خونی این افراد تقریبا طبیعی است و تنها اندازه گلبولهای قرمز آنها کمی از اندازه طبیعی کوچک تر است.عوارض کم خونی در این افراد به ندرت بروز می کندو در مواردی که نیاز به افزایش حجم خون در بدن وجود دارد، مانند دوره بارداری، عوارض کم خونی در فرد بروز خواهد کرد. این در حالی است که بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی نوع مینور از این که وضعیت خونی متفاوتی با افراد سالم دارند بی اطلاعند.

اما در نوع ماژور، فرد مبتلا، دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت کرده است. در این نوع تالاسمی اختلال خونی شدید است و مراکز خون سازی بدن بیمار قادر نیستند به اندازه کافی هموگلوبین تولید کنند و معمولا عوارض کم خونی پس از 3 تا 18 ماهگی در نوزادان مبتلا دیده می شود.

مبتلایان دچار رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بیحالی هستند و با افزایش سن، بزرگی کبد و طحال توسعه استخوانهای پهن و بزرگی کبد و طحال، توسعه استخوانهای پهن و بزرگی سر نیز ایجاد می شود که این تغییر شکل استخوانی نوع تطابق بدن برای جبران کم خونی از طریق توسعه استخوانهای پهن است.

علائم تالاسمی:

*ضعف                           *خستگی و احساس کسلی

* تنگی نفس                    * تغییرات استخوانهای صورت

*تاخیر یا کندی در رشد    * زردی پوست      * ادرار تیره رنگ

پیشگیری از تالاسمی:

* زن و شوهری که فرزند تالاسمی دارند، حتما پیش از بارداری بعدی مشاوره ژنتیک شوند.

* غربالگری قبل از ازدواج از طریق مشاوره ژنتیکی

* شناسایی افراد مینور در مقاطع مختلف